LAPORAN PENGAMATAN KROMOSOM MANUSIA DAN KROMOSOM KELAMIN

Laporan Praktikum Genetika

PENGAMATAN KROMOSOM MANUSIA DAN KROMOSOM KELAMIN

Disusun Oleh :

Nama               : Yuli Hardiyanti

NIM                 : 4122220013

Kelas                : Biologi Nondik A 2012

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS NEGERI MEDAN

2014

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

            Era penemuan materi genetik telah dibuka oleh F Miescher dengan menggunakan mikroskop sederhana, dia telah menetapkan bahwa bahan aktif yang ada di dalam nukleus disebut sebagai nuclein. Peneliti ini belum bisa menetapkan apakah nuclein ini kromosom ataukah DNA. Kromosom ditemukan pada awal abad ke 19 merupakan struktur seperti benang pada nukleus sel eukariot yang nampak pada saat sel mulai membelah. Kromosom berjumlah diploid pada setiap selnya, dan pada autosomal maupun seks-kromosom membawa gen-gen yang berpasangan, kecuali pada kromosom-Y.

            Ada beberapa kelainan kromosom yang sering menjadi penybab keguguran, bayi meninggal sesaat setelah dilahirkan, maupun bayi yang dilahirkan dengan Sindrom Down. Kromosom menjadi tempat DNA yang mencetak manusia. Manifestasi kelainan kromosom antara lain pertumbuhan terhambat, keterlambatan perkembangan mental, kelainan bentuk muka, cacat katup jantung, bibir sumbing dan retardasi mental.  Selain kelainan kromosom, kelainan genetik dapat disebabkan oleh adanya mutasi gen dominan maupun gen resesif pada autosom maupun pada kromosom seks.

1.2 Tujuan

1.      Mengetahui jenis kromosom manusia.

2.      Mengetahui beberapa kelainan kromosom.

3.      Mengetahui ukuran panjang jari telunjuk dan jari manis pada laki-laki dan perempuan.

1.3 Manfaat

1.      Sebagai suatu ilmu pengetahuan baru bagi mahasiswa.

2.      Sebagai modal awal mahasiswa untuk melanjutkan pengetahuan ke jenjang yang lebih tinggi.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Kromosom

            Kromosom merupakan pembawa bahan genetik yang terdapat di dalam inti sel setiap makhluk hidup. Kromosom berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok (Estri. 2006).

 

Gambar 2.1 Struktur Kromosom Manusia

2.2 Tipe Kromosom

Ada beberapa tipe-tipe kromosom. Menjelang abad ke-20, banyak peneliti telah mencoba untuk mengetahui jumlah kromosom yang terdapat di dalam nukleus sel tubuh manusia, tetapi selalu menghasilkan data-data yang berbeda karena pada waktu itu teknik pemeriksaan kromosom masih terlalu sederhana. Dalam tahun 1912, Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter menegaskan penemuannya, bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Pendapat ini bertahan sampai 30 tahun lamanya, sampai akhirnya Tjio dan Levan dalam tahun 1956 berhasil membuktikan melalui teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa nucleus sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom.

Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe :

1. Autosom, ialah kromosom biasa, yang tidak berperan menentukan dalam mengatur jenis kelamin. Dari 46 krmosom di dalam nucleus sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22 pasang) merupakan autosom
2. Gonosom, ialah seks kromosom (kromosom kelamin), yang berperan dalam menentukan jenis kelamin. Biasanya terdapat sepasang kromosom. Melihat macamnya dapat dibedakan atas Kromosom X dan Kromosom Y.

2.3 Perubahan Struktur Kromosom

            Perubahan struktur kromosom secara umum dapat disebabkan oleh 4 hal yakni :

o   Delesi

Mutasi kromosom karena hilangnya suatu segmen materi ge netik dan informasi genetik yang terdapat dalam suatu kromosom. Hal ini diakibatkan oleh adanya pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia.

o   Duplikasi

Duplikasi merupakan mutasi kromosom yang disebabkan oleh terulangnya suatu segmen dari kromosom.

o   Inversi

Inversi merupakan mutasi kromosom dimana sebagian dari suatu kromosom memiliki lokus gen-gen yang urutannya terbalik bila dibandingkan dengan urutan lokus gen-gen pada kromosom normalnya.

o   Translokasi

Translokasi merupakan peristiwa pemindahan suatu bagian dari sebuah kromosom ke bagian dari kromosom lain yang bukan homolognya (Estri.2006).

BAB III

METODE PERCOBAAN

3.1 Waktu dan Tempat Pelaksanaan

            Percobaan kromosom manusia dilaksanakan pada tanggal 13 November 2014 di Laboratorium Biologi, Universitas Negeri Medan.

3.2 Alat dan Bahan

Percobaan Kromosom Manusia

Nama Alat	Jumlah	Nama Bahan	Jumlah
Alat Tulis	1 Unit	Kertas Gambar Kromosom	1 Buah
Kertas HVS	2 Buah

Percobaan kromosom Kelamin

Nama Alat	Jumlah	Nama Bahan	Jumlah
Alat Tulis	1 Unit	Jari tangan Anggota Kelompok 2	6 Orang
Kertas HVS	2 Buah

3.3 Prosedur Kerja

Percobaan Kromosom Manusia

1.      Mengidentifikasi beberapa jenis dan bentuk kromosom manusia.

2.      Menggunting kromosom pada kertas gambar kromosom.

3.      Menempelkan tiap bagian kromosom yang acakan menjadi bagian kromosom yang teratur.

4.      Mengidentifikasi nama dari tiap bentuk kromosom yang dibuat.

Percobaan Kromosom Kelamin

1.      Meletakkan jari tangan pada kertas HVS.

2.      Membuat pola jari tangan diatas kertas HVS dengan menggunakan pensil.

3.      Mengidentifikasi pola jari tangan, bagian jari yang lebih tinggi.

BAB IV

PEMBAHASAN

4.1 Hasil Pengamatan Kromosom Kelamin

Nama	Genotif	Fenotif
Zebulon Naftalip	LL	Telunjuk Panjang
Difa Diniandra	LL	Telunjuk Pendek
Siti Hardiyanti	LL	Telunjuk Pendek
Yuli Hardiyanti	LL	Telunjuk Pendek
Roma Duma	LL	Telunjuk Pendek
Rahmah Nur Aliyah	LL	Telunjuk Pendek
Nira Wati	LL	Telunjuk Pendek
Eta Rinayanta Brutu	LL	Telunjuk Pendek
Hayati Solecha Harahap	LL	Telunjuk Pendek
Rahmad Husein	LL	Telunjuk Pendek
Fretty Juniarti	LL	Telunjuk Pendek
Puput Rahayu	LL	Telunjuk Pendek
Fathimah Nurfihtri Hashifah	LL	Telunjuk Pendek
Karya Prima Butar-butar	LL	Telunjuk Pendek
Rafika Khaira	LL	Telunjuk Pendek
Jelly Mariska	LL	Telunjuk Pendek
Dahliana	LL	Telunjuk Pendek
Dwi Puji Asriani Harahap	LL	Telunjuk Pendek
Devi Fitrianingsih	LL	Telunjuk Pendek
Adelina	LL	Telunjuk Pendek
Agus Handoko	LL	Telunjuk Pendek
Delly Mariam Valencia	LL	Telunjuk Pendek
Buana Hijrah Gurning	LL	Telunjuk Pendek
Dwi Putri Novitasari	LL	Telunjuk Pendek
Nurhasanah	LL	Telunjuk Pendek
Heka Citra Dewi Br Tarigan	LL	Telunjuk Pendek

Analisis Data

Fenotif	Persentase (%)
Telunjuk Panjang	3,85
Telunjuk Pendek	96,15

Berdasarkan data pengamatan kromosom kelamin, yang memiliki telunjuk panjang sebanyak 3,85% dan yang memiliki telunjuk pendek sebanyak 96,15% dengan kesemua genotif adalah LL namun secara fenotif ada perbedaan walaupun sama genotifnya. Untuk laki-laki LL memiliki telunjuk pendek, namun untuk perempuan LL memiliki telunjuk pendek.

Beberapa sifat keturunan ditentukan oleh gen autosomal ada yang ekspresinya dipengaruhi oleh seks (jenis kelamin). Sifat tersebut dapat tampak kedua jenis seks, tetapi pada salah satu seks ekspresinya lebih besar dibandingkan seks lainnya. Kepala botak, panjang jari telunjuk merupakan contoh dari kasus ini. Jari telunjuk yang lebih pendek dari pada jari manis ditentukan oleh gen dominan pada laki-laki sedangkan pada wanita bersifat resesif.

Berdasarkan praktikum yang dilakukan untuk mengidentifikasi telunjuk laki-laki dan perempuan, maka ada 1 hal yang tidak sinkron dengan literatur, yakni pengamatan jari tangan atas nama Zebulon, yang memiliki jari telunjuk lebih panjang dibandingkan jari manis, seharusnya berdasarkan literatur yang didapat bahwa pada laki-laki jari telunjuk lebih pendek dibandingkan dengan jari manis. Namun untuk pengamatan laki-laki atas nama Agus Handoko, dan Rahmad Husein tepat yakni memiliki jari telunjuk yang lebih pendek dibandingkan dengan jari manis. Kesalahan identifikasi pada jari tangan Zebulon mungkin bisa menjadi penyebab adanya penyimpangan tersebut.

            Pada wanita, berdasarkan literatur seharusnya jari telunjuk lebih panjang dibandingkan dengan jari manis. Namun berdasarkan semua pengamatan yang dilakukan tidak ada 1 orang dari kalangan wanita yang memiliki jari telunjuk lebih panjang dibandingkan dengan jari manis.       

4.2 Data Hasil Pengamatan Kromosom Manusia

 

            Berdasarkan gambar kromosom diatas menunjukkan bahwa pada gambar A menunjukkan bentuk kromosom metasntrik, yang ditandai dengan lengan atas dan lengan bawah memiliki panjang yang sama. Pada gambar B menunjukkan bentuk kromosom akrosentrik yang memiliki lengan bagian atas lebih pendek dibandingkan dengan yang lengan bagian bawah. Pada gambar C menunjukkan bentuk kromosom submetasentrik yang ditandai dengan lengan atas dan lengan bawah hampir memiliki ukuran panjang sama, namun sentromer tidak tepat berada di tengah. Sedangkan untuk gambar D menunjukkan bentuk kromosom telosentrik yang ditandai dengan sentromer yang berada di ujung bagian salah satu dari lengan pada kromosom, jadi seolah kromosom tersebut hanya memiliki lengan di bagian bawah saja.

            Berdasarkan analisis pribadi bahwa kesemua gambar dari kromosom tersebut, didasarkan pada letak sentromer. Jika tepat berada di tengah, yakni dinamakan metasentrik. Jika agak ke tengah dinamakan submetasentrik. Namun jika sentromer berada di bagian salah satu lengan yang menjadikan lengan memiliki ukuran panjang pendek dan panjang yakni dinamakan akrosentrik dan jika sentromer tepat berada di ujung salah satu lengan kromosom dinamakan telosentrik.

                    

Salah satu contoh kelainan kromosom adalah Sindrom Down oleh penelitian Malinda. 2013         

            Sindrom down merupakan salah satu penyakit kelainan kromosom dengan penyebab yang sangat kompleks. Sindrom Down ditandai dengan adanya interaksi secara menyeluruh maupun sebagian antara triplikasi kromosom 21 dan faktor – faktor lainnya yang dapat memegang peranan dalam gejala klinis pada penderita, seperti apolipoprotein E yang merupakan kandidat gen yang berinteraksi dengan deposisi Abeta otak menjadi salah satu penanda kelainan neurologis pada penderita Sindrom Down.

BAB V

PENUTUP

5.1 Kesimpulan

1.      Bentuk kromosom yang terdapat pada gambar kertas kromosom terdiri atas 4 bagian yakni metasentrik, submetasentrik, akrosentrik dan telosentrik.

2.      Beberapa contoh kelainan kromosom yakni adalah Sindrom Down.

3.      Secara umum dari pengamatan identitifikasi jari, jari telunjuk pada laki-laki memiliki ukuran yang lebih pendek dibandingkan dengan jari manis, hal ini disebabkan oleh gen dominan pada laki-laki.

Pada perempuan, tidak ada 1 orang pun yang memiliki ukuran jari telunjuk lebih panjang dibandingkan dengan jari manis. Jadi kesemua praktikan wanita memiliki ukuran jari telunjuk lebih pendek dibandingkan dengan jari manis.

5.2 Saran

            Sebaiknya dalam praktikum, tetap harus ada pengawasan dari dosen sehingga data yang dihasilkan dalam praktikum valid. Dan dalam pengidentifikasian jari tangan sebaiknya menggunakan alat yang modern sehingga tidak ada bentuk kesalahan dalam praktikum yang dilakukan oleh mahasiswa.

DAFTAR PUSTAKA

Laksono, Sony. 2011. Persentase Distribusi Penyakit Genetik dan Penyakit yang disebabkan Oleh Faktor Genetik di RSUD Serang. Artikel Penelitian Majalah Kesehatan. Vol 3 No : 2

Laras, Estri. 2006. Kromosom, Gen, DNA, Sintesis Protein dan Regulasi. Malang : Universitas Brawijaya

Meinapuri, Malinda. 2013. Polimorfisme Gen Apolipoprotein pada Penderita Sindrom Down Trisomi 21. Jurnal Kesehatan. Vol 2 No : 1